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Ist Bluterkrankheit eine Erbkrankheit?
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Störung der Blutgerinnung führt und hauptsächlich bei Männern auftritt. Das Blut betroffener Patienten gerinnt nicht oder verzögert. So kann es auch zu spontanen Blutungen kommen, die ohne sichtbare Wunden auftreten.
Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Was ist eine Hämophilie?
Bei der Erkrankung Hämophilie handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Störung des Blutgerinnungssystems. Aufgrund einer defekten Erbanlage bildet der Körper der Betroffenen ein bestimmtes Eiweiß, den sog. Gerinnungsfaktor, nur unzureichend oder gar nicht. Der Erbgang der Hämophilie ist bereits seit Jahren bekannt und folgt klaren Regeln.
Wie viele Menschen leiden an der Hämophilie A?
Rund 80 Prozent der Betroffenen leiden an der Hämophilie A. Bei dieser Variante fehlt oder mangelt es am Blutgerinnungsfaktor VIII, das ist ein bestimmtes Eiweiß im Blut. Bei einer anderen Form, der Hämophilie B, ist der Faktor IX betroffen. Die Beschwerden sind jedoch bei beiden gleich.
Welche Gerinnungsfaktoren sind bei der Hämophilie A betroffen?
»Blaue Flecke« (Hämatome) werden unverhältnismäßig groß und zahlreich. Die Wundheilung kann verzögert sein. Fast immer ist nur einer von ca. 13 Gerinnungsfaktoren betroffen. Bei der so genannten Hämophilie A ist es der Gerinnungsfaktor VIII (acht), bei der Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX (neun).
Kann der Erbgang bei Frauen zu Hämophilie führen?
In seltenen Fällen kann der Erbgang auch bei Frauen zu Hämophilie führen: Wenn der Vater Bluter und die Mutter Konduktorin ist, löst das fehlerhafte X-Chromosom sogar bei der gemeinsamen Tochter die Bluterkrankheit aus. Seltener, dafür aber besonders gefährlich, ist die erworbene Hämophilie.