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Ist das fragile-X-Syndrom nicht heilbar?
Das Fragile-X-Syndrom ist nicht „heilbar“ im eigentlichen Sinne. Es gibt bisher keine Behandlung, die direkt an der Ursache (also dem defekten Gen) ansetzt, auch wenn in diese Richtung schon viel geforscht wird. Es gibt jedoch einige Möglichkeiten, um die einzelnen gesundheitlichen Probleme oder Verhaltensauffälligkeiten zu lindern.
Was ist die Vollmutation des Fragile-X-Syndroms?
Die Vollmutation (starke Veränderung) dagegen führt zu einer deutlichen geistigen Behinderung mit dem typischen äußeren Erscheinungsbild des Fragilen-X-Syndroms. Die Ursache für das Fragile-X-Syndrom ist die Mutation eines X-Chromosoms.
Was ist der Leitsymptom des Fragiles-X-Syndrom?
Leitsymptom des Fragiles-X-Syndrom ist eine Intelligenzminderung, die bei jedem Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Dazu kommen häufig weitere Auffälligkeiten des Verhaltens und der Gehirnfunktion, von denen einige in der folgenden Auflistung genannt werden:
Wie unterschiedlich ist die Intelligenzminderung bei Menschen mit dem Fragile-X-Syndrom?
Die Intelligenzminderung bei Personen mit dem Fragile-X-Syndrom ist sehr unterschiedlich ausgeprägt. So reicht die Spannbreite der Intelligenzminderung von Personen mit normalem IQ, die aber unter Lernschwierigkeiten leiden, bis hin zu Personen mit einer sehr ausgeprägten geistigen Behinderung.
Das Fragile-X-Syndrom ist nicht heilbar. Sobald die Diagnose erfolgt, können unterstützende Rehabilitationstherapien hilfreich sein, doch die Störungen können nicht rückgängig gemacht werden. Das Fragile-X-Syndrom äußert sich durch unterschiedliche Symptome.
Was ist das fragile-X-Tremor-Syndrom?
Sollten sie fruchtbar sein und schwanger werden, ist das Risiko das Fragile-X-Syndrom weiterzuvererben sehr hoch. Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS): In diesem Fall handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Störung, die sich durch starke Zitterbewegungen (Intentionstremor) äußert und zu Gangstörungen führt.
Welche Behandlungen gibt es beim fragilenx-Syndrom?
Mögliche Behandlungen sind: frühzeitige Förderung mit Sprach- und Sprechtraining, Ergotherapie, Krankengymnastik und Verhaltenstherapie. Auch Medikamente können zum Einsatz kommen. Beim Fragilen-X-Syndrom (kurz: FXS) sind die Erbanlagen verändert.
Welche Krankheiten sind FXS auslösend?
Insbesondere in Betracht kommen das Sotos-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom, Autismus und die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), mit der das FXS anscheinend mehrere auslösende Gene teilt, ferner der Cherubismus .
Was sind die körperlichen Symptome des Fragilen-X-Syndroms?
Die körperlichen Symptome des Fragilen-X-Syndroms (Martin-Bell-Syndrom) können sich mit dem Alter verstärken. Typisch ist dabei ein langes schmales Gesicht mit einer hervorspringenden Stirn und einem hervortretenden Kinn.