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Was ist das Williams-Beuren-Syndrom?
Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesinger-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer Deletion auf dem Chromosom 7 liegt und die somit zu den Mikrodeletionssyndromen ( Chromosom-7q-Syndrom) zählt.
Was sind die klinischen Merkmale des Williams-Syndroms?
Die klinischen Merkmale des Williams-Syndroms sind vielfältig und umfassen die folgenden: Charakteristische Gesichtszüge [2] mit tiefer Nasenwurzel, breiter Nasenspitze, breiter Stirn und breiten Lippen. Der Mund kann breit und Pausbacken vorhanden sein.
Ist die Lebenserwartung von Menschen mit WBS normal?
Die Lebenserwartung von Menschen mit WBS ist normal, sofern dem nicht medizinische Probleme und organische Fehlbildungen entgegenstehen. Aufgrund ihrer Eloquenz und Fähigkeit, sich u. a. Gesichter gut zu merken, werden Personen mit WBS oft auch als Cocktailparty personalities bezeichnet.
Wie viele Gene gibt es in der WBS?
Man konnte mittlerweile mehr als 20 Gene in dieser Region identifizieren, darunter ELN (kodiert Elastin) und LKM1 (kodiert die LIM-Kinase 1 ). Zur Zeit (2020) gibt es keine ursächliche Therapie des WBS. Die Therapie ist symptomatisch und beschränkt sich auf die Behandlung der im Krankheitsverlauf auftretenden Gesundheitsprobleme.
Warum ist so viel Freundlichkeit nicht normal?
Williams-Beuren-Syndrom : So viel Freundlichkeit ist nicht normal. Ein „Kobold“- oder „Elfen“-Gesicht glaubte man früher an Kindern zu erkennen, die vom Williams-Beuren-Syndrom betroffen sind. Die seltene Krankheit soll jetzt Neurologen helfen, den Einfluß der Gene auf das Sozialverhalten zu entschlüsseln.
Was ist die genetische Ursache für das WBS?
Seit 1993 ist die genetische Ursache für das WBS im Detail bekannt: Auf dem siebten Chromosom fehlen mindestens 23 nebeneinanderliegende Gene, was eine ganz eigentümliche Mischung von Merkmalen zur Folge hat. Auffällig ist schon die besondere Gesichtsform.