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Was ist die vierte Form des Down Syndroms?
Die vierte Form des Down Syndroms ist die partielle Trisomie, also geteilt. Sie heißt deswegen so, weil das Chromosom 21 zwar zweifach vorhanden ist, bei einem Teil der Chromosomen 21 es aber zu einer Verdoppelung kommt. Die Symptome der Trisomie 21 sind bei den einzelnen Betroffenen sehr unterschiedlich.
Wie behandelt man das Down-Syndrom?
Da das Down-Syndrom eine Störung der Erbanlagen ist, kann die Krankheit nicht behandelt werden. Die Therapie bei Trisomie 21 konzentriert sich deshalb auf die Behandlung der Folgeerkrankungen am Herzen, an der Schilddrüse oder am Magen-Darm-Trakt. Hierfür werden meist Medikamente verabreicht. In manchen Fällen ist eine Operation nötig.
Wie hoch ist die Häufigkeit des Down-Syndroms in Deutschland?
Insgesamt beträgt die Häufigkeit des Down-Syndroms in Deutschland 1:600. In seltenen Fällen liegt eine sogenannte Translokationstrisomie vor. Das bedeutet, bei einem der Elternteile ist das 21. Chromosom mit einem anderen Chromosom verbunden.
Wie wachsen Menschen mit Down-Syndrom?
Betroffene Kinder wachsen langsamer und erreichen eine Körpergröße, die unterhalb des Durchschnittes liegt. Das Körpergewicht ist in den ersten Jahren meist unterdurchschnittlich, nach der Pubertät nimmt es aber häufig stark zu. Die Entwicklung der Menschen mit Down-Syndrom verläuft insgesamt verzögert.
Warum haben Menschen mit Down-Syndrom eine genetische Abweichung?
Meist haben Menschen mit Down-Syndrom eine hohe soziale und emotionale Kompetenz. Die Ursachen für die genetische Abweichung sind noch ungeklärt. Die Wissenschaft geht davon aus, dass es im Zuge der Zellteilung bei der Entstehung der Ei- oder Samenzelle zu einer Fehlfunktion kommt, von der das Chromosom 21 betroffen ist.
Welche körperliche Merkmale haben Menschen mit Down Syndrom?
Generell haben aber alle Menschen mit Down Syndrom ähnliche körperliche Merkmale: Das Gesicht ist relativ flach ausgeprägt. Die Lidachsen sind schräg angelegt. Eine Hautfalte ist am inneren Augenwinkel gegeben. Die Ohren sind vergleichsweise klein. Die Hände sind relativ breit, dabei sind die Finger kurz und kräftig.
Warum ist die Bezeichnung des Down-Syndroms bedeutsam?
Die Bezeichnung des Down-Syndroms, der häufigsten Trisomie, hat eine bedeutsame Geschichte. Die Humangenetikerin Prof. Dr. Elisabeth Gödde kommentiert die zugrunde liegende Ideologie bei der Namensgebung des Down-Syndroms (Trisomie 21) in der ersten systematischen Beschreibung des Störungsbildes.
Was ist die Namensgebung „Down Syndrome“?
Die Namensgebung „Down-Syndrom“ würdigt die Verdienste von Dr. Langdon-Down, der seine Patienten nicht einfach verwahrte, sondern ihnen eine ihren Begabungen entsprechende Ausbildung ermöglichte: