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Was macht CFTR?
Das CFTR-Gen ist die Grundlage dafür, dass die Zelle den sogenannten CFTR-Kanal bildet. Bei gesunden Menschen sorgt der CFTR-Kanal – auch Chlorid-Kanal genannt – dafür, dass Chlorid, ein Salzbestandteil, aus der Zelle austreten kann. Man kann sich dies wie eine Tür in der äußeren Zellwand vorstellen.
Was ist CFTR Kanal?
CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ein integrales Membranprotein, welches als cAMP-abhängiger Chloridkanal fungiert. Er zählt zu der Klasse der ABC-Transporter.
Wie viele Menschen in Deutschland haben Mukoviszidose?
Weltweit sind zwischen 70.000 und 100.000 Kinder und junge Erwachsene von cystischer Fibrose betroffen. Davon sind in Europa schätzungsweise 50.000 und in Deutschland etwa 8.000 Patienten registriert.
Ist Mukoviszidose selten?
Mukoviszidose (englisch cystic fibrosis) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben mehr als 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein.
Wie viele Menschen leiden an Mukoviszidose in der Bundesrepublik?
In der Bundesrepublik leiden etwa 6.000 bis 8.000 Kinder und junge Erwachsene an Mukoviszidose. Das kranke Gen, das die Krankheit verursacht, tragen aber weitaus mehr Menschen in sich, nämlich etwa jeder 25. Bundesbürger. Dies sind 4 Millionen Menschen.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Wie oft kommen Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt?
Mukoviszidose wird unabhängig vom Geschlecht vererbt und tritt bei Männern und Frauen gleich oft in Erscheinung. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.